TETRALOGI OF FALLOT

I Defenisi
Tetralogi fallot merupakan penyakit bawaan biru (sianotik) yang terdiri dari 4 kelainan yaitu defek septum ventrikel perimembanus, stenosis pulmonal infundibuler, overriding aorta dan hipertrofi ventrikel kanan. Penyumbatan aliran darah arteri pulmonalis biasanya pada infundibulum ventrikel kanan (area sub pulmonal) maupun katup pulmonal. Batang arteri pulmonalis sering lebih kecil daripada biasanya, dan mungkin juga ada berbagai tingkat stenosis cabang arteri pulmonalis. Penyumbatan sempurna aliran darah keluar ventrikel kanan (atresia pulmonal) dengan defek septum ventrikel (DSV) juga digolongkan sebagai bentuk ekstrim kelainan ini. 3, 4, 5
Sinonim dari TOF ini adalah fallot tetrad, wooden-shoe heart, boot-shaped heart, coeur en sabot, sabot heart.

II Insiden
Di negara yang sedang berkembang, seperti Indonesia, dilaporkan bahwa minimal 42% penduduknya terdiri atas anak dan remaja, sedangkan jumlah kelahiran bayi di Indonesia menurut statistik pada tahun 1983 sekitar 4.841.000. Bayi yang pada saat dilahirkan menghadapi suatu keadaan yang kritis sehingga mungkin sekali pada saat itu bayi terserang penyakit dan terjadi kematian. Menurut WHO (1981) bayi Indonesia yang tidak mencapai umur satu tahun sekitar 100 dari 1000 bayi yang lahir.1
Insidensi penyakit jantung kongenital berkisar antara 6-8 per 1000 kelahiran, sehingga bila jumlah kelahiran bayi pada tahun 1983 sekitar 4.841.000 diperkirakan pada tahun 1983 terdapat sekitar 38.728 kasus penyakit jantung kongenital baru di Indonesia.1
Keseluruhan insiden dari tetralogi fallot sekitar 10 % dari seluruh bentuk penyakit jantung bawaan, dan malformasi kardiak tersering untuk terjadinya sianosis setelah 1 tahun kehidupan. Di antara semua penyakit jantung bawaan sianotik, Tetralogi fallot mempunyai insiden tertinggi yaitu kurang lebih 50 %. 3, 4

III Etiologi
Kebanyakan penyebab dari kelainan jantung bawaan tidak diketahui. Biasanya melibatkan berbagai faktor. Faktor prenatal yang berhubungan dengan resiko terjadinya tetralogi Fallot adalah: 5, 6
- Selama hamil, ibu menderita rubella (campak Jerman) atau infeksi virus lainnya.
- ketidakaturan kromosom.
- Penggunaan alkohol yang berlebihan.
- Toksin tertentu dan obat teratogenik seperti Thalidomide dan juga fenitoin yang bisa meningkatkan risiko kecacatan kongenital.
- kadangkala genetik memainkan peranan dalam masalah ini, terutamanya apabila terdapat kecacatan pada kromosom 22q11.
- Gizi yang buruk selama hamil
- Ibu yang alkoholik
- Usia ibu diatas 40 tahun
- Ibu menderita diabetes.
Tetralogi Fallot lebih sering ditemukan pada anak-anak yang menderita sindroma Down. 5
Operasi yang disegerakan tidak di indikasikan pada semua infant dengan TOF, walaupun, tanpa operasi, perkembangan alami dari kelainan ini mengindikasikan prognosis yang jelek. Perkembangan kelainan ini bergantung pada tingkat keparahan dari RVOTO (Right Ventricular Outflow Track Obstruction). 11

VI Patofisiologi
Annulus katup pulmonalis mungkin berukuran hamper normal atau mungkin sangat sempit. Katup sendiri seringkali bikuspid dan kadang-kadang merupakan satu-satunya tempat sianosis. Lebih sering, ada hipertrofi muskulus sub pulmonal, kista supraventrikularis, yang turut menyebabkan stenosis infundibuler dan menimbulkan berbagai ukuran dan kontur ruang infundibuler. 5
DSV biasanya nonrestriktif besar, terletak tepat di bawah katup aorta, dan terkait pada kuspid aorta posterior dan kanan. DSV mungkin jarang berada pada bagian dalam sekat ventrikel (varietas defek sekat atrioventrikuler). Kelanjutan fibrosis katup mitral dan aorta normal biasanya dipertahankan.5,7
Aliran balik vena sistemik ke atrium kanan dan ventrikel kanan normal. Bila ventrikel kanan berkontraksi pada adanya stenosis pulmonal yang mencolok, darah melalui shunt DSV ke aorta. Akibatnya, desaturasi arteri dan stenosis menetap.5,7
Hemodinamik dari TOF bergantung dari derajat RVOTO. Dengan obstruksi yang relative tidak parah, sehingga meningkatkan pulmonary blood flow dan meminimalkan sianosis, ini disebut “pink tetralogy” atau “asyanotic fallot”. Hal ini terjadi pada dewasa muda. 11,12

V Manifestasi Klinis dan Diagnosis
Tetralogi fallot (TF) merupakan bentuk yang paling sering ditemukan pada penyakit bawaan sianotik. Beberapa anak dengan TF terkadang tidak menunjukkan gejala dan asianosis. Stenosis pulmoner dapat berat, sehingga aliran darah dari kanan ke kiri meningkat melalui DSV, menyebabkan sianosis, polisitemia dan jari tabuh. Beberapa pasien dengan stenosis pulmoner (SP) ringan menyebabkan aliran pintas dua arah sehingga sianosis tidak begitu menonjol (acyanotic TF atau Pink tetralogy). Umumnya sianosis tidak muncul pada saat lahir. 2, 3
Gejala yang sering muncul pada TF adalah : 2, 5, 8
1. Cepat lelah, karena resistensi vaskuler sistemik menurun, aliran pulmoner menurun, dan akibatnya oxygen content juga menurun.
2. Spells, terutama pada saat aktivitas, seperti menangis, spasme otot-otot di outflow tract, sehingga SP akan meningkat, aliran pulmoner akan menurun pula. Spontanitas berjongkok atau duduk di atas lutut pada anak yang lebih besar dapat mengakibatkan venous return, aliran paru meningkat dan oxigen content juga akan meningkat.
3. Serangan hipersianotik paroksismal terutama merupakan masalah selama umur 2 tahun pertama. Bayi menjadi hiperpnea dan gelisah, sianosis bertambah, terjadi pernapasan terengah-engah (gasping) dan dapat berlanjut menjadi sinkop. Serangan sering pada pagi hari.
4. pertumbuhan dan perkembangan mungkin terlambat pada penderita dengan TF berat yang tidak ditangani. Ketinggian dan status nutrisinya biasanya di bawah rata-rata menurut umur. Pubertas terlambat pada penderita yang tidak dioperasi.
Tanda-tanda TF yang dapat dipergunakan untuk menegakkan diagnosa adalah sebagai berikut : 2, 6
1. Gambaran jantung normal/kecil dan tidak hiperaktif
2. Pada auskultasi terdengar bising sistolik yang keras terutama di daerah garis sternal kiri bagian tengah, bunyi II tunggal dan keras. Apabila SP berat, bising akan lebih lemah dari bising kontinyu pada Duktus Arteriosus menetap (Patent Ductus Arteriosus = PDA), atau kolateral bronchial dapat terdengar.
3. EKG menunjukkan adanya pembesaran ventrikel kanan dan aksis bergeser ke kanan.
4. Foto roentgen menunjukkan besar jantung normal, apeks terangkat ke atas. Terdapat cekungan pada lokasi arteri pulmonal yang memberikan gambaran pedang sabit (Coeuren sabot appearance). Vaskularisasi paru akan menurun, dan tampak pembesaran ventrikel kanan pada proyek foto roentgen lateral.
5. Ekokardiogram memperlihatkan dilatasi aorta, overriding aorta dengan dilatasi ventrikel kanan, bahkan DSV juga akan terlihat.
6. Kateteriasi jantung dan angiokardiografi. Walaupun pendekatan noninvasif sudah akurat, namun masih banyak pusat pelayanan kesehatan yang masih mempertimbangkan pemeriksaan invasif untuk menegakkan diagnosis, menilai besarnya pergeseran kanan ke kiri, menentukan detail defek septum otot ventrikel tambahan, mengevaluasi arsitektur outflow tract ventrikel kanan, katup pulmonalis, dan annulus serta morfologi cabang utama arteri pulmonalis, dan menganalisa anatomi arteri koroner.

VI Penatalaksanaan
Penanganan TF tergantung pada tingkat keparahan penyumbatan saluran aliran darah yang keluar dari ventrikel kanan. Bayi-bayi dengan TF berat memerlukan pengobatan medik dan intervensi bedah pada masa neonatus. Terapi ditujukan pada pemberian segera penambahan aliran darah pulmolnal untuk mencegah sekuele hipoksia berat. 5, 8
Pada dewasa muda:13
• Memperbaiki tetralogi of fallot dan pulmonary atresia dengan ventrikular septal defect pada dewasa muda berhubungan dengan tingginya early mortality
• Meninggikan konsentrasi hemoglobin diindikasikan pada sianosis kronik dan prediksi early mortality
• Surgical correction pada kelompok pasien ini harus direkomendasi karena sangat memperbaiki fungsi sehari-hari.
Pada serangan sianosis, diberikan oksigen dan morfin. Untuk mencegah serangan lainnya, untuk sementara waktu bisa diberikan propanolol. Pemberian prostaglandin E1, suatu relaksan otot polos duktus yang spesifik dan kuat, menyebabkan dilatasi duktus arteriosus dan memberi aliran darah pulmonal yang cukup sampai prosedur bedah dapat dilakukan. Obat ini harus diberikan intra vena bila gejala klinis mengarah ke penyakit jantung kongenital sianosis. Dan dilanjutkan selama kateterisasi jantung dan masa pra bedah. Pembedahan untuk memperbaiki kelainan jantung ini biasanya dilakukan ketika anak berumur 3-5 tahun (usia pra-sekolah). Pada kelainan yang lebih berat, pembedahan bisa dilakukan lebih awal. Pembedahan yang dilakukan terdiri dari 2 tahap: 5, 6
1. Pembedahan sementara
Pembuatan shunt bisa terlebih dahulu dilakukan pada bayi yang kecil dan sangat biru, agar aliran darah ke paru-paru cukup. Shunt dibuat diantara aorta dan arteri pulmonalis. Setelah bayi tumbuh cukup besar, dilakukan pembedahan perbaikan untuk menutup kembali shunt tersebut.

2. Pembedahan perbaikan terdiri dari:
- Penutupan DSV
- Pembukaan jalur aliran ventrikel kanan dengan cara membuang sebagian otot yang berada di bawah katup pulmonalis
- Perbaikan atau pengangkatan katup pulmonalis
- Pelebaran arteri pulmonalis perifer yang menuju ke paru-paru kiri dan kanan.
- Kadang diantara ventrikel kanan dan arteri pulmonalis dipasang sebuah selang (perbaikan Rastelli).
Jika tidak dilakukan pembedahan, penderita biasanya akan meninggal pada usia 20 tahun. Bila koreksi total belum dapat dilakukan sedangkan spells dan sianosis sangat berat, dapat dilakukan aliran darah pintas sistemik pulmoner. Hal ini dapat dilakukan untuk meningkatkan aliran darah pulmoner, dengan harapan koreksi total dapat dilakukan kemudian. Aliran darah pintas yang banyak dilakukan adalah operasi Blalock – Taussig. 2, 6

3. Peran serta orang tua dalam perawatan jangka panjang
Orang tua dari anak-anak yang menderita kelainan jantung bawaan bisa diajari tentang cara-cara menghadapi gejala yang timbul : 6
 Menyusui atau menyuapi anak secara perlahan
 Memberikan porsi makan yang lebih kecil tetapi lebih sering
 Mengurangi kecemasan anak dengan tetap bersikap tenang
 Menghentikan tangis anak dengan cara memenuhi kebutuhannya
 Membaringkan anak dalam posisi miring dan kaki ditekuk ke dada selama serangan sianosis.

VII Komplikasi
Penderita dengan TF sebelum perbaikan rentan terhadap beberapa komplikasi yang serius: 5
1. Trombosis otak, biasanya terjadi pada vena serebralis atau sinus dura dan kadang-kadang pada arteri serebralis, lebih sering bila ada polisitemia berat. Paling sering terjadi pada penderita di bawah 2 tahun.
2. Abses otak, lebih jarang daripada kejadian-kejadian vaskuler otak. Penderita biasanya di atas 2 tahun. Terdapat kenaikan tekanan intrakranial.
3. Endokarditis bakterialis, terjadi pada penderita yang tidak dioperasi pada infundibulum ventrikel kanan atau pada katup pulmonal, katup aorta dan jarang pada katup trikuspid.
4. Gagal jantung kongestif, adalah tanda biasa pada orang-orang dengan tetralogi fallot. Namun, tanda ini dapat terjadi pada bayi muda dengan TF ”merah” atau asianotik. Karena derajat penyumbatan pulmonal memburuk bila semakin tua.

VIII Prognosis
Kemajuan yang pesat di bidang sains dan teknologi kedokteran telah memungkinkan masalah kecacatan pada jantung dalam PJK boleh diperbaiki melalui pembedahan atau penggunaan alat buatan di jantung seperti injap dan perentak buatan. Melalui pembedahan, prognosis untuk kasus-kasus TF bertambah baik.9
Prognosis juga bergntung pada tingkat keparahan dari right ventricular outflow tract obstruction (RVOTO): 13
• Rata-rata 25% pasien tanpa terapi dengan TOF and RVOTO meninggal pada tahun pertama kehidupan
• 95% pasien meninggal pada 40 tahun
• Keterlambatan pertumbuhan dan perkembangan termasuk pubertas jika tidak di terapi.

IX Pencegahan
Langkah pencegahan untuk penyakit jantung kongenital ini sebenarnya tidak diketahui tetapi langkah untukk berjaga-jaga bisa diambil untuk mengurangi risiko mendapat bayi yang mengidap masalah jantung, yaitu: 8, 9, 10
 Sebelum mengandung seseorang wanita itu perlu memastikan ia telah mendapatkan imunisasi rubella.
 Jangan merokok, minum alkohol, dan menyalahgunakan obat-obatan.
 Ibu-ibu yang mengalami penyakit kronik seperti Diabetes, Fenilketonuria (PKU), epilepsi dan kecacatan jantung perlu mengunjungi dokter sebelum hamil.

Persatuan Jantung Amerika (AHA) mencadangkan pemberian antibiotik pencegahan (prophylaxis) kepada anak-anak yang menghidap endokarditis bakterialis apabila mereka menjalani: 9, 10
 Pembedahan tonsil dan adenoid.
 Pembedahan gastrointestinal, saluran reproduksi dan saluran kemih.
 Ampicillin 50mg/kg (maksimal 2 g) bersama gentamicin 2 mg (maksimal 80 mg) diberi 30 menit sebelum dilakukan prosedur berkenaan. Dan hendaknya diulang 6 jam kemudian bagi kedua obat tersebut. Obat ulangan itu boleh diganti dengan Amoxicillin 25 mg (maksimal 1.5 g) bagi penderita dengan resiko rendah




DAFTAR PUSTAKA
1. Soedjono. Penyakit Jantung Kongenital di Indonesia. Info Kesehatan [serial online] Maret 2006. Dikutip dari URL:http//www.cybermed.com/health_news.htm.
2. Panggabean Marulam M. dan S. Harun. Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam. Edisi Ke-3. Jakarta: Balai Penerbit FKUI, 2001. h. 21-32.
3. Ingram RH Jr., Braunwald E. Tetralogy of Fallot . Textbook of Cardiovascular Medicine. Braunwald E. (Ed). 3rd Ed. Philadelphia : WB Saunders Co, 1988. pp. 544-60.
4. Harimurti M. Ganesha. Tetralogi Fallot dalam Buku Ajar Kardiologi. Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia. Jakarta. Penerbit Gaya Baru. 2001. 4:236 – 37,
5. Hassan R, Dr, dkk, Buku Kuliah 1 Ilmu Kesehatan Anak, Cetakan ke 10, Bagian Ilmu Kesehatan Anak FK-UI, Jakarta, 2002.
6. Tetralogi Fallot. Artikel Kedokteran [online] 2005. dikutip dari URL:http//www.medicastore.com/med/detail_pyk.php.
7. Price, Sylvia Anderson. Patofisiologi : Konsep klinis proses-proses Penyakit Edisi 4. Jakarta. EGC, 2004. 28: 468 – 77.
8. Tetralogy Of Fallot. 2006. dikutip dari http://www.mayoclinic.com/health
9. Tetralogy Of Fallot. 2005. dikutip dari www.Wikipedia.com/the free encyclopedia.htm,
10. How To Prevent Congenital Heart Disease. 2006. dikutip dari. www.MedlinePlus.com/
11. www.emedicine.com/tetralogifallot/
12. www.cachnet.org
13. www.patient.co.uk/showdoc/40001376